Türk bilim insanına ödül getiren hastalık: CHAPLE Sendromu

Geçtiğimiz günlerde Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen tarafından bulunan CHAPLE Sendromu, genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarına yönelik önemli bir adım olarak nitelendiriliyor. Bu sendrom, CD55 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkıyor ve bağışıklık sisteminin normal işlevini bozarak ciddi sağlık sorunlarına neden olabiliyor. Tanı ve tedavi süreçleri oldukça karmaşık olsa da erken teşhis ve tedavi ile hastaların sağlığı korunabiliyor. Genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları genel itibariyle nadir görülen hastalıklar olsa da Türkiye'de sıklık oranı yüksek. Akraba evliliklerinin etkisiyle primar immün yetmezliklerin sıklığında artış gözlemleniyor. CHAPLE Sendromu belirtileri arasında bağırsak yakınmaları, ödem, sık enfeksiyon geçirme ve büyüme geriliği bulunuyor. İlaç tedavisi ile hastaların sağlık durumu olumlu yönde değişebiliyor. Bu tedavi, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanmış durumda olup, dünya genelinde erişilebilir durumda. Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen'in yaptığı bu önemli keşif ve tedavi geliştirme çalışmaları tıp literatüründe övgüyle karşılanmış ve EFIS tarafından Doğu Yıldızı Ödülü ile ödüllendirilmiştir.